Необходим ли национальный регистр врождённых черепных деформаций? Клинические выводы из одноцентрового анализа 96 случаев
DOI:
https://doi.org/10.53498/214yg217Ключевые слова:
краниосиностоз, эпидемиология, Казахстан, врожденная аномалия, детская нейрохирургия, регистр, диагностическая доступностьАннотация
Цель исследования: описать клинические и региональные эпидемиологические характеристики краниосиностоза в Казахстане на основе данных хирургического наблюдения одного центра, а также обосновать необходимость создания национального регистра и интегрированного сбора данных. В это ретроспективное исследование включены 96 детей, перенесших хирургическое лечение краниосиностоза, прошедших лечение в Национальном центре нейрохирургии (Астана) в период с апреля 2021 по август 2023 года. Были проанализированы данные по клиническим подтипам, половому распределению, возрасту при проведении операции и региону пациентов. Диагноз подтверждался методами нейровизуализации (компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, ультразвуковое исследование черепа). Исключались случаи вторичного краниосиностоза, неполные записи и повторные операции. Наиболее частой формой был сагиттальный краниосиностоз (58,3%), за ним следовали коронарный (22,9%), метопический (9,4%) и ламбдовидный (2,1%) типы. Множественное сращение швов представлено исключительно бикоронарным синостозом (8,3%). Отмечено преобладание мальчиков (64,6%), особенно при сагиттальной форме. Большинство пациентов (68,8%) были прооперированы в течение первого года жизни. Региональный анализ выявил выраженные диспропорции: наибольшее количество случаев зарегистрировано в Южном Казахстане (39,6%), в то время как некоторые регионы были представлены слабо или отсутствовали. Ежегодное количество случаев оставалось относительно стабильным в 2021–2023 годах. Данное исследование представляет собой первое структурированное описание клинической эпидемиологии краниосиностоза в Казахстане, выявляя задержки в диагностике, региональные дисбалансы и отсутствие единой системы данных. Полученные результаты подчеркивают срочную необходимость создания национального регистра врожденных аномалий, внедрения стандартных скрининговых протоколов и расширения доступа к диагностике и хирургической помощи. Эти меры необходимы для обеспечения своевременного, эффективного и справедливого лечения краниосиностоза в Казахстане.
Библиографические ссылки
1. Renier, D., Sainte-Rose, C., Marchac, D., Hirsch, J. F. (1982). Intracranial pressure in craniostenosis. Journal of neurosurgery, 57(3), 370–377. https://doi.org/10.3171/jns.1982.57.3.0370
2. Gault, D. T., Renier, D., Marchac, D., Jones, B. M. (1992). Intracranial pressure and intracranial volume in children with craniosynostosis. Plastic and reconstructive surgery, 90(3), 377–381. https://doi.org/10.1097/00006534-199209000-00003
3. Sarkisyan, H., Vorona, L., Shumilov, P., Deryugina, P., Sloka, V., Levchenko, L., Shatokhina, O., Smolyannikova, A., Morozov, S., Ishutina, Y., Krapivkin, A. (2024). Sindrom Pfajffera 2-go tipa v praktike vrachaneonatologa i pediatra: klinicheskoe nabljudenie (Pfeiffer syndrome type 2 in neonatologist and pediatrician practice: A case report) [in Russian]. Pediatrics Eastern Europe, 12(4), 632–644. https://doi.org/10.34883/PI.2024.12.4.011
4. Ko J. M. (2016). Genetic Syndromes Associated with Craniosynostosis. Journal of Korean Neurosurgical Society, 59(3), 187–191. https://doi.org/10.3340/jkns.2016.59.3.187
5. Tønne, E., Due-Tønnessen, B. J., Wiig, U., Stadheim, B. F., Meling, T. R., Helseth, E., Heimdal, K. R. (2020). Epidemiology of craniosynostosis in Norway. Journal of neurosurgery. Pediatrics, 26(1), 68–75. https://doi.org/10.3171/2020.1.PEDS2051
6. Akai, T., Yamashita, M., Shiro, T., Hamada, S., Maruyama, K., Iizuka, H., Kuroda, S. (2022). Long-term Outcomes of Non-syndromic and Syndromic Craniosynostosis: Analysis of Demographic, Morphologic, and Surgical Factors. Neurologia medico-chirurgica, 62(2), 57–64. https://doi.org/10.2176/nmc.oa.2021-0101
7. Boulet, S. L., Rasmussen, S. A., Honein, M. A. (2008). A population-based study of craniosynostosis in metropolitan Atlanta, 1989-2003. American journal of medical genetics. Part A, 146A(8), 984–991. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32208
8. Van Carlen, M., Lane, S., Ching, R. C., Ong, J., Gallo, P., Halsnad, M., & Hennedige, A. (2025). Perinatal Risk Factors in Single-suture Craniosynostosis: A Systematic Review and Meta-analysis. The Journal of craniofacial surgery, 36(1), 132–137. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000010766
9. Durham, E. L., Howie, R. N., Cray, J. J. (2017). Gene/environment interactions in craniosynostosis: A brief review. Orthodontics & craniofacial research, 20 Suppl 1(Suppl 1), 8–11. https://doi.org/10.1111/ocr.12153
10. Vuola, P., Pakkasjärvi, N., Ritvanen, A., Heliövaara, A., Tukiainen, E., & Gissler, M. (2024). Prevalence of craniosynostosis in Finland, 1987-2010: A population-based study. Birth defects research, 116(2), e2319. https://doi.org/10.1002/bdr2.2319
11. Somolan, C. V., Petchesi, C. D., Jurca, C., & Bembea, M. (2022). Clinical-Epidemiological Study of a Cohort of 35 Patients with Craniosynostosis. Maedica, 17(4), 893–901. https://doi.org/10.26574/maedica.2022.17.4.893
12. Cornelissen, M., Ottelander, B.d, Rizopoulos, D., van der Hulst, R., Mink van der Molen, A., van der Horst, C., Delye, H., van Veelen, M. L., Bonsel, G., & Mathijssen, I. (2016). Increase of prevalence of craniosynostosis. Journal of cranio-maxillo-facial surgery : official publication of the European Association for Cranio-Maxillo-Facial Surgery, 44(9), 1273–1279. https://doi.org/10.1016/j.jcms.2016.07.007
13. Presto, P., Collins, R. A., Garza, J., Zeitouni, O. F., & Nagy, L. (2023). Sex Differences in Comorbidities of Pediatric Craniosynostosis at Presentation. Pediatric neurosurgery, 58(1), 8–17. https://doi.org/10.1159/000528745
14. Cray, J. J., Jr, Durham, E. L., Smalley, M. A., Finegold, D. N., Siegel, M. I., Losee, J. E., Mooney, M. P., & Cooper, G. M. (2011). The effects of testosterone on craniosynostotic calvarial cells: a test of the gene/environmental model of craniofacial anomalies. Orthodontics & craniofacial research, 14(3), 149–155. https://doi.org/10.1111/j.1601-6343.2011.01520.x
15. Park, S. S., Beyer, R. P., Smyth, M. D., Clarke, C. M., Timms, A. E., Bammler, T. K., Stamper, B. D., Mecham, B. H., Gustafson, J. A., & Cunningham, M. L. (2015). Osteoblast differentiation profiles define sex specific gene expression patterns in craniosynostosis. Bone, 76, 169–176. https://doi.org/10.1016/j.bone.2015.03.001
16. Katouni, K., Nikolaou, A., Mariolis, T., Protogerou, V., Chrysikos, D., Theofilopoulou, S., & Filippou, D. (2023). Syndromic Craniosynostosis: A Comprehensive Review. Cureus, 15(12), e50448. https://doi.org/10.7759/cureus.50448
17. Shlobin, N. A., Baticulon, R. E., Ortega, C. A., Du, L., Bonfield, C. M., Wray, A., Forrest, C. R., & Dewan, M. C. (2022). Global Epidemiology of Craniosynostosis: A Systematic Review and Meta-Analysis. World neurosurgery, 164, 413–423.e3. https://doi.org/10.1016/j.wneu.2022.05.093
18. Spivack, O., Gaillard, L., & ERN CRANIO hospital representatives (2022). ERN CRANIO patient coverage of craniosynostosis in Europe. Orphanet journal of rare diseases, 17(1), 333. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02475-7
19. Given, J., Morris, J. K., Garne, E., Ballardini, E., Barrachina-Bonet, L., Cavero-Carbonell, C., Gissler, M., Gorini, F., Heino, A., Jordan, S., Neville, A. J., Pierini, A., Scanlon, I., Tan, J., Urhoj, S. K., & Loane, M. (2023). Prescriptions for insulin and insulin analogues in children with and without major congenital anomalies: a data linkage cohort study across six European regions. European journal of pediatrics, 182(5), 2235–2244. https://doi.org/10.1007/s00431-023-04885-6
20. Byun, I. H., Hong, J. W., Hussein, M. A., & Kim, Y. O. (2018). Demographic characteristics of craniosynostosis patients in Asia. Journal of cranio-maxillo-facial surgery: official publication of the European Association for Cranio-Maxillo-Facial Surgery, 46(4), 674–678. https://doi.org/10.1016/j.jcms.2018.02.008
21. Junaid, M., Slack-Smith, L., Wong, K., Hewitt, T., Bourke, J., Baynam, G., Calache, H., & Leonard, H. (2023). Patterns, trends, and factors influencing hospitalizations for craniosynostosis in Western Australia. A population-based study. European journal of pediatrics, 182(5), 2379–2392. https://doi.org/10.1007/s00431-023-04922-4
