Острая гидроцефалия в редком случае синдрома Пфайффера 2-го типа: Клиническая картина и лечение
DOI:
https://doi.org/10.53498/5ycrtm97Ключевые слова:
акроцефалосиндактилия, вентрикулоперитонеальный шунт, гидроцефалия, краниосиностоз , синдром Пфайффера 2-го типаАннотация
Синдром Пфайффера типа 2 — редкий синдром краниосиностоза, характеризующийся выраженными краниофациальными и конечностными аномалиями, при котором гидроцефалия является серьезным осложнением, требующим специализированного лечения. Целью данной статьи является описание клинического течения, лечебных вмешательств и послеоперационных результатов у пациента, а также освещение сложностей в управлении этим комплексным синдромным состоянием.
В данном клиническом случае описывается лечение 3,5-месячного мальчика с диагнозом синдром Пфайффера типа 2, госпитализированного с признаками повышения внутричерепного давления, обусловленного гидроцефалией. Пациенту была успешно выполнена вентрикулоперитонеальная шунтирующая операция, однако в послеоперационном периоде возникли респираторные осложнения.
Послеоперационные исследования показали значительное уменьшение размеров желудочков мозга и улучшение симптомов повышения внутричерепного давления, что способствовало положительному исходу заболевания. Данный случай подчеркивает важность мультидисциплинарного подхода в лечении сложных синдромных состояний и предоставляет ценный опыт для врачей, сталкивающихся с подобными задачами.
Библиографические ссылки
1. Mavridis, I. N., & Rodrigues, D. (2021). Nervous system involvement in Pfeiffer syndrome. Child's nervous system: ChNS: official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery, 37(2), 367–374. https://doi.org/10.1007/s00381-020-04934-7
2. Fearon, J. A., & Rhodes, J. (2009). Pfeiffer syndrome: a treatment evaluation. Plastic and reconstructive surgery, 123(5), 1560–1569. https://doi.org/10.1097/PRS.0b013e3181a2057e
3. Cohen M. M., Jr (1993). Pfeiffer syndrome update, clinical subtypes, and guidelines for differential diagnosis. American journal of medical genetics, 45(3), 300–307. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320450305
4. Giancotti, A., D'Ambrosio, V., Marchionni, E., Squarcella, A., Aliberti, C., La Torre, R., Manganaro, L., Pizzuti, A., & PECRAM Study Group* (2017). Pfeiffer syndrome: literature review of prenatal sonographic findings and genetic diagnosis. The journal of maternal-fetal & neonatal medicine: the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians, 30(18), 2225–2231. https://doi.org/10.1080/14767058.2016.1243099
5. Harada, A., Miyashita, S., Nagai, R., Makino, S., & Murotsuki, J. (2019). Prenatal sonographic findings and prognosis of craniosynostosis diagnosed during the fetal and neonatal periods. Congenital anomalies, 59(4), 132–141. https://doi.org/10.1111/cga.12308
6. Hu, Z. Y., Lin, S. M., Zhu, M. J., Cheung, C. K., Liu, T., & Zhu, J. (2021). Prenatal diagnosis of Pfeiffer syndrome type 2 with increased nuchal translucency. Clinical case reports, 9(10), e05001. https://doi.org/10.1002/ccr3.5001
7. Rai, R., Iwanaga, J., Dupont, G., Oskouian, R. J., Loukas, M., Oakes, W. J., & Tubbs, R. S. (2019). Pfeiffer type 2 syndrome: review with updates on its genetics and molecular biology. Child's nervous system: ChNS: official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery, https://doi.org/10.1007/s00381-019-04082-7
8. Azoury, S. C., Reddy, S., Shukla, V., & Deng, C. X. (2017). Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) Mutation Related Syndromic Craniosynostosis. International journal of biological sciences, 13(12), 1479–1488. https://doi.org/10.7150/ijbs.22373
9. Liu, B., Li, J., Zhang, S., Wang, Y., & Dong, C. (2024). Incidence of Ventriculomegaly in Patients with Craniosynostosis. The Journal of craniofacial surgery, 35(1), e56–e58. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000009805
10. Machado, G., Di Rocco, F., Sainte-Rose, C., Meyer, P., Marchac, D., Macquet-Nouvion, G., Arnaud, E., & Renier, D. (2011). Cloverleaf skull deformity and hydrocephalus. Child's nervous system: ChNS: official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery, 27(10), 1683–1691. https://doi.org/10.1007/s00381-011-1508-8
11. Swift, D. (2025). Multiple Sutures Synostosis: Key Points for the Neurosurgeons and Management Principles. In Neurosurgical Aspects of Craniosynostosis (pp. 155-173). Cham: Springer Nature Switzerland. https://doi.org/10.1007/978-3-031-69386-1_13
12. Kilcoyne, S., Potter, K. R., Gordon, Z., Overton, S., Brockbank, S., Jayamohan, J., Magdum, S., Smith, M., Johnson, D., Wall, S., & Wilkie, A. O. M. (2021). Feeding, Communication, Hydrocephalus, and Intracranial Hypertension in Patients with Severe FGFR2-Associated Pfeiffer Syndrome. The Journal of craniofacial surgery, 32(1), 134–140. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000007153
