Синдром Драве: Анализ 7 клинических случаев фармакорезистентной эпилепсии с различным нейропсихологическим профилем

Авторы

DOI:

https://doi.org/10.53498/20zrn148

Ключевые слова:

SCN1A, политерапия, расстройство аутистического спектра, синдром Драве, социальные работники, фармакорезистентная эпилепсия, эпилептический статус

Аннотация

Синдром Драве — редкая генетически обусловленная эпилептическая энцефалопатия раннего возраста, ассоциированная преимущественно с мутациями гена SCN1A и характеризующаяся фармакорезистентными приступами и высоким риском когнитивных и поведенческих нарушений. Проведен ретроспективный анализ 7 пациентов (возраст 4–12 лет) с генетически подтвержденным диагнозом. Оценивались клинические характеристики приступов, частота статусных состояний, объем антиэпилептической терапии (АЭП), а также когнитивный и психоречевой статус. Четыре пациента с тяжелыми аутистическими нарушениями демонстрировали более тяжелое течение эпилепсии, частые эпилептические статусы и необходимость политерапии (3–4 АЭП). Трое пациентов без симптомов расстройства аутистического спектра получали 2 противосудорожных препарата, не имели в анамнезе массивной политерапии и характеризовались менее выраженными психоречевыми нарушениями. Результаты показали фенотипическую вариабельность синдрома Драве и подчеркивают необходимость персонализированного терапевтического и реабилитационного подхода. Знание разновидности нейропсихологического профиля синдрома Драве необходимо не только для врачей и родителей, но и для социальных работников, которые часто сталкиваются с такими детьми.

Биографии авторов

  • Кенжегулова Р.Б., Городская Детская больница №2

    Консультант отделения неврологии

  • Танабаева З.К. , Городская Детская больница №2

    Заведующая отделением неврологии 

  • Елубаева А.М., Центр Неврологии и Эпилепсии

    Врач невролог-эпилептолог

Библиографические ссылки

1. Liu, Y.-H., Kuo, C.-Y., Chou, I.-C., Hsu, T.-R., & Lin, K.-L. (2025). Dravet syndrome: Past, present, and future. Acta Neurologica Taiwanica, 34(3), 125–132. https://doi.org/10.4103/ant.ANT-D-25-00005

2. El Mouhi, H., Abbassi, M., Jalte, M., Natiq, A., Bouguenouch, L., & Chaouki, S. (2024). The genetic facets of Dravet syndrome: Recent insights. Annals of Child Neurology, 32(2), 67–82. https://doi.org/10.26815/acn.2023.00367

3. Wirrell, E. C., Hood, V., Knupp, K. G., Meskis, M. A., Nabbout, R., Scheffer, I. E., Lagae, L., Wilmshurst, J. M., Specchio, N., Riney, K., Cross, J. H., Guerrini, R., Hirsch, E., Wirrell, E., & Sullivan, J. (2022). International consensus on diagnosis and management of Dravet syndrome. Epilepsia, 63(7), 1761–1777. https://doi.org/10.1111/epi.17274

4. Rosch, R. E., & Goldberg, E. M. (2023). SCN1A and Dravet syndrome. In Febrile seizures (pp. 43–63). Academic Press. https://doi.org/10.1016/B978-0-323-89932-1.00015-9

5. Sullo, F., Pasquetti, E., Patanè, F., Bianco, M. L., Marino, S. D., Polizzi, A., Elia, M., Striano, P., Minetti, C., Zara, F., & Praticò, A. D. (2023). SCN1A and its related epileptic phenotypes. Journal of Pediatric Neurology, 21(3), 155–167. https://doi.org/10.1055/s-0041-1727260

6. Zhang, G., Huang, S., Wei, M., Wu, Y., Xie, Z., & Wang, J. (2025). Dravet syndrome: Novel insights into SCN1A-mediated epileptic neurodevelopmental disorders. Frontiers in Neuroscience, 19, 1634718. https://doi.org/10.3389/fnins.2025.1634718

7. Feng, T., Makiello, P., Dunwoody, B., Steckler, F., Symonds, J. D., Zuberi, S. M., Brunklaus, A., & Collaborators. (2024). Long-term predictors of developmental outcome in SCN1A-positive Dravet syndrome. Brain Communications, 6(1), fcae004. https://doi.org/10.1093/braincomms/fcae004

8. Samanta, D. (2025). Evolving treatment strategies for Dravet syndrome. Epilepsy & Behavior, 162, 110171.

https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2024.110171

9. Thom, R. P., Friedman, N. D., Nasir, R., Politte, L. C., Nowinski, L. A., & McDougle, C. J. (2024). Neurodevelopmental disorders: Autism spectrum disorder. In Tasman’s psychiatry (pp. 1561–1614). Springer. https://doi.org/10.1007/978-3-030-51366-5_36

10. Exposito-Alonso, D., & Rico, B. (2022). Mechanisms underlying circuit dysfunction in neurodevelopmental disorders. Annual Review of Genetics, 56, 391–422. https://doi.org/10.1146/annurev-genet-072820-023642

11. Wechsler, R. T., Burdette, D. E., Gidal, B. E., Hyslop, A., McGoldrick, P. E., Thiele, E. A., & Valeriano, J. (2024). Optimization of EPIDIOLEX® treatment. Epilepsia Open, 9(5), 1632–1642. https://doi.org/10.1002/epi4.12956

12. Cardenal-Muñoz, E., Auvin, S., Villanueva, V., Cross, J. H., Zuberi, S. M., Lagae, L., & Aibar, J. Á. (2022). Guidance on Dravet syndrome from infant to adult care. Epilepsia Open, 7(1), 11–26. https://doi.org/10.1002/epi4.12569

Загрузки

Опубликован

30.03.2026

Выпуск

Volume 79, Number 1, 2026

Раздел

Статьи